در مورد بیماری سندرم داون بیشتر بدانید!

بیماری سندرم داون یک بیماری شایع اختلال کروموزومی می باشد. این اختلال در کروموزم ۲۱ رخ می دهد. افرادی که به این بیماری دچار می شوند علائم متفاوتی دارند که از آن می توان به اختلال خفیف در ساختار بدن اشاره کرد. می خواهیم در این نوشته در مورد بیماری سندرم داون اطلاعات مفیدی را به شما کاربران و بازدیدکنندگان گرامی بیان کنیم ، دکتر الیا دماوندی در مورد این بیماری به طور کامل به شما توضیح می دهد.

وی مهم‌ترین نوع غربالگری را غربالگری سه ماهه اول بارداری (هفته ۱۱ تا ۱۳) دانست و گفت: این نوع غربالگری با قدرت تشخیص بالای ۹۵ درصد برمبنای پروتکل‌های استاندارد مراکز بین‌المللی است که با استفاده از نمونه خون و سونوگرافی انجام می‌شود. این متخصص ژنتیک در خصوص علت بروز سندرم داون گفت: در صورتی که نوعی بی‌نظمی در مراحل تقسیم سلولی (کروموزوم شماره۲۱) ایجاد شود، اختلال سندرم داون بروز می‌کند. اما دلیل تقسیم غیرطبیعی کروموزوم ناشناخته است و با افزایش سن مادر بروز این بیماری نیز بیشتر می‌شود. دماوندی خاطر نشان کرد: عقب ماندگی ذهنی، آسیب‌های عصبی – نخاعی، مشکلات قلبی مادرزادی، اختلالات آندوکرین مانند کم کاری تیروئید، شلی عمومی بدن، بدشکلی ظاهری، شکاف چشمی تنگ و پلک سوم، فاصله بیش از معمول دوچشم، زبان بزرگ و دهان کوچک، کوتاهی و چاقی، سستی استخوان بندی از جمله علائم بیماری سندرم داون است.

این متخصص ژنتیک در خصوص راه‌های تشخیص سندرم داون اظهار کرد: تشخیص در دو مرحله بعد و پیش از تولد انجام می‌شود. تشخیص پس از تولد براساس یافته‌های بالینی است که تنها با آزمایش ژنتیکی تحت عنوان کاریوتایپ قطعیت پیدا می‌کند. تشخیص پیش از تولد نیز از طریق غربالگری زنان باردار (در سه ماهه اول یا دوم)، گرفتن نمونه پرزهای جنینی یا مایع آمنیوتیک و انجام تست‌های ژنتیکی بر روی نمونه‌ها امکان پذیر است. وی با بیان این مطلب که کروموزوم مخرب بیماری سندرم داون را نمی‌توان در افراد حذف کرد، گفت: خوشبختانه بسیاری از اشکالات ظاهری این بیماران را می‌توان کاهش داد. با هدایت سریع بیماران به سیستم توانبخشی تقریبا تمام نقص‌های نوروپاتولوژی قابل کنترل است. بر روی پارامترهای مختلف پیش زبانی و گفتار درمانی نیز می‌توان برنامه‌ریزی کرد و همچنین بر روی عوارض ناشی از اختلال ساختار و عملکرد ارگان‌ها نیز می‌توان درمان حمایتی داشت. به عنوان مثال مشکلات تنفسی و گوارش را با مراقبت‌های پزشکی به خوبی می‌توان برطرف کرد.

دماوندی تصریح کرد: تغذیه کودکان مبتلا به سندرم داون باید طوری باشد که اختلالات رشدی آنها را تا حد ممکن پوشش دهد. رژیم غذایی این افراد باید کم کالری باشد تا از افزایش وزن آنها جلوگیری شود. از آنجا که این بیماران در زمان نوجوانی مستعد عفونت‌های پوستی و اختلالات سایکولوژیک هستند، رژیم غذایی مناسب و ورزش برای آنها قابل توجه و ارزنده است. وی گفت: به طور کلی بیماران مبتلا به سندرم داون مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به افراد سالم با تاخیر سپری می‌کنند. به عنوان مثال راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و سایر فعالیت‌ها را دیرتر می‌آموزند. امروزه با کمک راهکارهای توانبخشی مانند کار درمانی، گفتار درمانی و بازی درمانی می‌توان بر سرعت رشد حرکتی و ذهنی افراد تاثیر گذاشت. این متخصص ژنتیک در عین حال گفت: کودکان مبتلا به سندرم داون به سرعت به بیماری‌های عفونی ناشی از اختلال عملکرد سیستم ایمنی، مشکلات تنفسی و ناراحتی‌های گوارشی دچار می‌شوند. همچنین ناهنجاری‌های لگن، اختلالات استخوان‌بندی، هیپوتیروئیدی و اختلالات مادرزادی قلبی از دیگر مشکلات این بیماران است.

دماوندی نقش اطرافیان بویژه والدین را از نظر مسائل جسمی و حمایت‌های روانی بسیار مهم و اساسی دانست و گفت: حضور این بیماران در مراکز توانبخشی کودکان استثنایی امکان زندگی نسبتا مستقل را برای آنها فراهم می‌کند و همچنین به دلیل ظاهر خاص آنها، مبتلایان با چالش‌های اجتماعی درگیر هستند. بنابراین حمایت روانی از این بیماران توسط والدین بسیار کلیدی است. وی با بیان اینکه امید به زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به سندرم داون در گذشته فقط ۱۵ سال بوده است، خاطر نشان کرد: در حال حاضر این آمار به ۴۰ تا ۵۵ سال رسیده است که در واقع رابطه مستقیم با مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی دارد. این متخصص ژنتیک در پایان گفت: با پیشرفت‌های جراحی و داروهایی مانند آنتی بیوتیک‌ها امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سن مدرسه رسیده‌ و از فعالیت‌های متناسب با سن خود بهره‌مند شده اند. حتی تعدادی از آنها تا سطح دانشگاه ارتقا یافته و به زندگی نیمه مستقل دسترسی پیدا کرده‌اند.

منبع : isna.ir

بیماری هایی که به نام کاشفشان نامیده شده اند!

چند وقت پیش یکی از اقوام با من تماس گرفت و تا گوشی را برداشتم گریه امانش را نداد. وقتی با نگرانی دلیلش را پرسیدم گفت: “آزمایش دادم و تو جواب نوشته احتمال بیماری هاشیموتو. یعنی من میمیرم؟” گاهی اسم بعضی بیماری ها را که می شنویم توی دلمان خالی می شود چون کاملا به گوش مان ناآشنا هستند ، چون بعضی از این بیماری ها به نام کاشف شان نام گذاری شده اند. گاهی هم اسم بیماری زیاد به گوشمان خورده است اما نمی دانیم همان نام کاشف شان است.

۱/ بیماری آلزایمر؛ آلویس آلزایمر

اولیه جرقه کشف بیماری آلزایمر به سال ۱۹۰۱ بر می گردد. آلویس آلزایمر ، پزشک المانی در یک مرکز نگهداری بیماران روانی به بیماری ۵۱ ساله برخورد کرد که علائم بالینی کاملا ناشناخته ای مانند فراموشی ، از دست دادن حافظه کوتاه مدت ، عدم برقراری ارتباط با دیگران و دوره های خشم شدید داشت. این بیمار سال ها ذهن آلزایمر را به خود مشغول کرده بود ، به همین دلیل در سال ۱۹۰۶ پس از مرگ بیمار درخواست کرد پرونده اش را به آزمایشگاه کراپلین در مونیخ ارسال کنند. آلزایمر با کمک دو پزشک ایتالیایی مطالعاتش را روی این بیماری متمرکز و سرانجام آن را شناسایی کرد.

۲/ التهاب تیروئید مزمن یا هاشیموتو؛ هاکارو هاشیموتو

با شروع جنگ جهانی اول در سال ۱۹۱۴ ، هاکارو هاشیموتو ، پزشک ۳۳ ساله ژاپنی مجبور به ترک اروپا و بازگشت به خانه شد. او نوعی التهاب تیروئیدی مزمن را شناسایی کرد که بعدها به نام خود او “تیروئیدیت هاشیموتو” نامیده شد.

۳/ بیماری رینود؛ موریس رینود

بیماری رینود برخلاف اسم ناآشنایش ، بین بعضی از صنف ها مانند مکانیک ها و آرایشگران بسیار شایع است. این بماری با اسپاسم طولانی سرخرگ های انگشتان دست و پا در اثر عوامل محیطی مانند سرما و استرس های عاطفی بروز می کند. بهترین راه درمان محافظت دست ها از عوامل تشدید کننده مانند سرما یا پوشیدن دستکش های مخصوص ، حتی در تابستان است. نشانه بارز بیماری رینود سفیدن شدن رنگ پوست یک یا همه انگشتان یک دست است که با درد بسیاری همراه است. این بیماری برای اولین بار توسط موریس رینود ، پزشک و نویسنده فرانسوی قرن ۱۹ شناسایی و به نام خودش ثبت شد.

۴/ سندرم داون؛ جان لنگدون داون

در گذشته مونگول نامیده می شدند و به عنوان عقب افتاده ذهنی کامل از هیچ حق و حقوقی برخوردار نبودند اما امروز این نگاه تغییر کرده است و ثابت شده که می توان بسیاری از مبتلایان را تا حد زیادی آموزش داد و حتی از آنها در دنیای بازیگری استفاده کرد ؛ مانند فیلم سینمایی تاثیر گذار ” روز هشتم” که داستان زندگی یکی از همین مبتلایان است. سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کروموزوم ۲۱ به وجود می آید. این بیماری دارای علائم مختلفی مانند ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان هاست. نام این بیماری از جان لانگدون داون ، پزشک انگلیسی قرن ۱۹ گرفته شده است.

۵/ پارکینسون؛ جیمز پارکینسون

همه شما کم و بیش با بیماری پارکینسون آشنا هستید ولی آیا کاشف آن جیمز پارکینسون ، پزشک انگلیسی قرن ۱۸ را هم می شناسید؟ دکتر پاکینسون در مسیر هر روزه اش با شش فرد مواجه شد که دارای علائم مشترکی مانند لرزش ، کندی حرکت و سفتی عضلات بودند ، او هیچ گه آنها را به طور مستقیم معاینه نکرد بلکه با همان مشاهده ای روزمره و گاهی اوقات پرسیدن چند سوال درباره سابقه بیماریشان موفق شد این بیماری را به طور کامل شناسایی کند.